Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Dlaczego tak trudno pokonać nowotwór?
28 maja 2008, 12:49Kolejne dziesięciolecia XX wieku przynosiły stopniowy wzrost liczby zachorowań na nowotwory. Ta niezwykle złożona grupa chorób, jeszcze na początku poprzedniego stulecia dość rzadkich, w ostatnich dekadach zyskiwała na znaczeniu, ostatecznie zajmując niechlubne miejsce na liście chorób cywilizacyjnych. Jakie właściwości nowotworu decydują o tym, że tak ciężko go pokonać?
Wspólny exodus człowieka i malarii
29 czerwca 2010, 08:44Opuszczając ok. 80-60 tys. lat temu Czarny Ląd, człowiek zabrał ze sobą malarię. Sekwencjonowanie DNA wykazało zatem, że choroba zawędrowała w tropiki wiele tysięcy lat wcześniej niż wcześniej sądzono.
Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy
5 października 2012, 09:53Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin
Najdroższy lek świata wycofany z obiegu
24 kwietnia 2017, 11:16Najdroższy na świecie lek zostaje wycofany z obrotu. Terapia genetyczna Glybera została opracowana przez firmę uniQure z Amsterdamu i w 2012 roku zyskała pięcioletnią akceptację na terenie Unii Europejskiej. Lek miał radzić sobie z rzadkim wrodzonym niedoborem lipazy lipoproteinowej (LPDP). Jego pojedyncza dawka kosztowała 1 milion euro.
Włochy – genetycznie najbardziej zróżnicowany kraj Europy. Początki procesu sięgają 19 000 lat
25 maja 2020, 11:39Włochy to najbardziej zróżnicowany genetycznie kraj Europy. Na Półwyspie Apenińskim zróżnicowanie genetyczne ludzi jest tak duże, jak w pozostałej części Europy. Marco Sazzini, Paolo Abandio, Paolo Gargnani i inni naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii informują, że początki tego zróżnicowania sięgają 19 000 lat, a wynika ono nie tylko z przepływu genów, ale również z adaptacji do lokalnych warunków klimatycznych.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Kultura ograniczyła zróżnicowanie genetyczne
13 stycznia 2009, 09:29Paleoantropolodzy sądzą, że typowe dla poszczególnych grup przodków ubiory, zwyczaje czy metody ozdabiania ciała sprzyjały wybieraniu partnerów z tej samej kultury, ograniczając rozprzestrzenianie się mutacji. Ponieważ tylko niektóre populacje przeżyły, jesteśmy zróżnicowani genetycznie w mniejszym stopniu niż inne naczelne (The Proceedings of the National Academy of Sciences).
Genetyczna tolerancja na niedotlenienie
26 stycznia 2011, 09:48Nowe studium naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego rzuca nieco światła na ludzką zdolność przystosowania się do niedotlenienia. Dobierając przez 200 pokoleń muszki owocowe (Drosophila melanogaster) odporne na hipoksję, specjaliści zademonstrowali towarzyszące temu trwałe zmiany w genomie.
Niedożywiona babcia to chory wnuk
11 lipca 2014, 11:01Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.
